L’ipercolesterolemia familiare è ereditaria e può causare un infarto o un ictus intorno ai 30 anni.

Oggi è la Giornata Mondiale dell’Ipercolesterolemia Familiare.

La maggior parte della popolazione ritiene che l’aumento dei livelli di colesterolo cattivo LDL sia il risultato di errori alimentari. Tuttavia, un abitante su 250 ha un cosiddetto difetto genetico, che è ereditario, e quindi è l’organismo stesso a sintetizzare grandi quantità di colesterolo in circolo. Si tratta di una malattia chiamata professionalmente ipercolesterolemia familiare e le persone che ne soffrono potrebbero già avere un infarto o un ictus all’età di 30 o 40 anni.

Attualmente si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e rendere consapevoli le persone su quanto sia importante controllare i livelli di colesterolo nel sangue. Pertanto, e per commemorare la Giornata mondiale del cuore,

L’Associazione dei sopravvissuti ad un attacco di cuore “My Second Chance” organizza una consultazione nazionale per i pazienti con malattie cardiovascolari “Chiedi al medico”.

Due esperti di spicco parlano con i pazienti del Centro clinico universitario serbo, il Prof. Katarina Lalić, endocrinologa dell’UKCS, nonché il prof. Dott. Arsen Ristić, cardiologo dell’UKCS.

Le persone con colesterolo LDL alto di solito non avvertono nulla e non mostrano sintomi. In molti pazienti l’aumento del colesterolo viene scoperto solo in caso di infarto miocardico.

Ecco perché tutti dovrebbero consultare un medico e controllare il colesterolo LDL. Il primo test di screening del colesterolo LDL dovrebbe essere effettuato dagli uomini all’età di 35 anni, e dalle donne all’età di 45 anni, o prima se ci sono altre comorbidità, se c’è una storia familiare di qualcuno che ha avuto un ictus precoce attacco o ictus. Dopo l’esame è molto importante consultare un medico che, in relazione ai valori di colesterolo LDL e ad altri parametri e fattori di rischio, come eventi cardiovascolari pregressi in famiglia, determinerà il livello di rischio cardiovascolare e farà riferimento ad ulteriori trattamento. – dice Ivan Tojagić dell’associazione dei pazienti “La mia seconda possibilità”.

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia e un disturbo che spesso si verifica nei livelli di colesterolo, nel metabolismo dei grassi e dei lipidi. Questa è una cosiddetta anomalia genetica nei livelli di colesterolo.

“Fondamentalmente non possiamo influenzarlo.” Questa malattia si verifica nei portatori del gene del colesterolo e quando troviamo qualcuno che soffre di colesterolo, molto spesso lo troviamo nei suoi figli. Il colesterolo elevato può essere rilevato precocemente, a volte già in età prescolare. Una persona nasce con il colesterolo alto, che continua ad aumentare nel corso degli anni. “Il grosso problema è che questo colesterolo non provoca dolore, non provoca alcun sintomo, e non è raro scoprirlo solo quando si sono sviluppate complicazioni sotto forma di aterosclerosi, vale a dire infarti o ictus”, ha spiegato il prof. . Katarina Lalić, endocrinologa dell’Ospedale universitario serbo.

Prelevando il sangue più semplice, possiamo sapere in tempo se c’è un aumento del colesterolo, in modo che la sua influenza cattiva e dannosa sulle pareti dei vasi sanguigni possa essere ridotta nel tempo. Se non sono malati, tutti i residenti dovrebbero farsi controllare i livelli di colesterolo LDL almeno una volta all’anno e, se hanno un colesterolo LDL elevato, dovrebbero controllare i loro valori ogni quattro-sei settimane.

“Nelle persone che geneticamente hanno livelli di colesterolo elevati, questo non può essere ridotto con la sola dieta per il semplice motivo che il nostro corpo produce da solo il 70-80% del suo fabbisogno giornaliero di colesterolo, sintetizzandolo nel fegato.” Pertanto, qualcuno che è vegetariano o vegano non morirà perché non contiene colesterolo nel suo cibo, perché lo prepariamo noi stessi. Nelle persone che soffrono di malattie genetiche, la sintesi del colesterolo aumenta in modo significativo, tanto che loro stesse producono grandi quantità di colesterolo nella circolazione. “È logico che la dieta da sola non possa aiutare, quindi è necessario fermare la sintesi del colesterolo, cosa che abbiamo gestito con successo con le statine negli ultimi 40 anni”, ha affermato il Prof. Dott.

Ha spiegato inoltre che “quando le statine non bastano e quando le statine non riescono a raggiungere quei valori target, negli ultimi anni sono state sviluppate terapie innovative, che rappresentano un punto di svolta nel trattamento del colesterolo”.

“I farmaci hanno una buona efficacia, possono essere somministrati due volte al mese e i farmaci di ultima generazione vengono somministrati una volta ogni sei mesi sotto forma di iniezioni sottocutanee.” Ci sono progressi, la scienza sta facendo passi da gigante. “Questi farmaci sono disponibili anche nel nostro Paese, ancora in quantità limitate perché non ancora inseriti nell’elenco dei farmaci positivi”, ha affermato.

Per individuare meglio i pazienti a rischio cardiovascolare, diagnosticare in modo tempestivo e iniziare il trattamento, è necessario allineare i valori di riferimento dei parametri lipidici nelle relazioni di laboratorio con il rischio cardiovascolare e i valori delle attuali linee guida, nonché standardizzare la comunicazione . risultati di laboratorio relativi allo stato lipidico.

“L’implementazione tempestiva della terapia di combinazione per abbassare il colesterolo è molto importante, perché con questa terapia possiamo ridurre significativamente il rischio cardiovascolare”. Sfortunatamente, in molti casi, questa malattia non viene diagnosticata finché non si verifica un infarto o un ictus. Abbiamo due problemi qui, perché una piccola percentuale di pazienti riceve una terapia adeguata e quelli che la ricevono, ancora una volta, non raggiungono i valori target. “I pazienti che sono esposti a livelli elevati di colesterolo LDL per un lungo periodo di tempo hanno un rischio maggiore di sviluppare una malattia cardiovascolare aterosclerotica”, ha affermato il Prof. Dott. Arsen Ristić, cardiologo dell’Ospedale universitario serbo.

Ha aggiunto che “è incoraggiante che l’80% degli eventi cardiovascolari precoci possa essere prevenuto, soprattutto con un migliore controllo del colesterolo LDL, che è il fattore di rischio più facilmente modificabile”.

“Secondo le più recenti linee guida per il trattamento della sindrome coronarica acuta, la terapia combinata può essere applicata precocemente, dopo l’infarto miocardico. Si tratta di una combinazione di statine e farmaci che prevengono il riassorbimento del colesterolo nell’intestino, che è più efficace e offre maggiori possibilità di raggiungere i valori target. Recentemente abbiamo fatto un ulteriore passo avanti, ovvero una terapia innovativa ad azione mirata sul fegato, che viene somministrata due volte l’anno e consente ad una percentuale maggiore di pazienti di raggiungere i valori target di colesterolo LDL. “Per i pazienti che hanno avuto un infarto miocardico o un ictus, il valore target è inferiore a 1,4 mmol/l, mentre per quelli che hanno avuto eventi ricorrenti è inferiore a 1 mmol/l”, ha spiegato il Prof. Dr. Ristić.

Gaetana Giordano

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